Che cos’è
La sialidosi è una malattia da accumulo lisosomiale associata a un’alterazione dell’enzima neuraminidasi 1 (NEU1). La trasmissione è autosomica recessiva: di norma, una persona affetta eredita una variante genetica da ciascun genitore. I portatori sono generalmente asintomatici.
Poiché i lisosomi sono presenti in molti tessuti, le manifestazioni cliniche possono interessare più organi e variare tra le persone.
Questa pagina offre una sintesi divulgativa. Diagnosi, monitoraggio e scelte terapeutiche richiedono sempre una valutazione specialistica.
Le forme cliniche
01
Tipo I
Generalmente a esordio più tardivo e con decorso più lieve. Nel sito originario è descritta anche come sindrome macchia rosso ciliegia–mioclono.
02
Tipo II
Può manifestarsi dalla nascita o nella prima infanzia e presentare un decorso più grave. Le caratteristiche individuali possono variare.